Lo sapevate che quasi certamente la tavola periodica messa a punto da Dmitri Mendeleev gli apparve in sogno??!
Voci di corridoio affermano che, nella notte tra il 15 e il 16 febbraio 1869, l'eminente scienziato russo sognò una grande tavola sulla quale gli elemente erano ordinatamente disposti in base al peso atomico, e la mattina seguente si mise subito all'opera per realizzare su carta l'illuminazione notturna che gli era stata offerta, dopo i tanti progetti fallimentari.
Non so perché, ma se qualcuno avesse chiesto alla sottoscritta di ricordare un elemento della tavola periodica, questa avrebbe risposto "palladio" senza pensarci su. E il 46 non è il suo numero preferito. Misteri.
venerdì 31 maggio 2013
L'esperimento entomofiliaco di Morgan
Adesso dimostrerò a tutto il mondo di aver capito l'esperimento di Thomas Hunt Morgan, nonostante in verifica l'abbia abbandonato "sul più bello"!
Dunque!
Lo scienziato compì i suoi studi con la gentile collaborazione di un insettino davvero comune, la Drosophila melanogaster, o moscerino della frutta, diffusosi in Euoropa e negli Stati Uniti grazie all'importazione delle banane dai paesi tropicali. Quest'insetto, caratterizzato da un intenso sguardo color rosso brillante e da sole 4 coppie di cromosomi, venne fatto incrociare ripetutamente con i suoi simili, fino a costituire molto in fretta una colonia. Ben presto i moscerini vennero sottoposti a mutazioni, ad esempio quelle causate da raggi X o da alcune sostanze saline, e nel 1910 comparve per la prima volta un individuo, maschio, dagli occhi bianchi! Quale emozione!
Ma Morgan seppe mantenere l'autocontrollo e proseguì con gli esperimenti, facendo riprodurre il nostro piccolo amico con una femmina comune, dagli occhi rossi. La prima generazione (F1) gli nacque con gli occhi bianchi, ma nella seconda (F2) comparve di nuovo un maschio dal vacuo e lattiginoso sguardo, secondo lo schema mendeliano di 3:1.
In seguito, la riproduzione del maschio-occhi bianchi F2 con una femmina F1 portò al rapporto 2:2, con equa distribuzione del carattere recessivo tra i due sessi, come previsto da Mendel, e da Morgan. Il carattere risultava certamente legato ai crosomi sessuali e non agli autosomi, molto presumibilmente al cromosoma X: nelle femmine, infatti, aveva molte meno probabilità di manifestarsi nel fenotipo, poiché l'altro cromosoma della coppia di omologhi XX non possiede il gene recessivo "occhi bianchi"; esse potevano dunque essere normali o portatrici di tale gene, possedevano occhi bianchi solo nel caso in cui generate da madre portatrice e padre-occhi bianchi, o entrambi i genitori con gli occhi bianchi. I maschi, invece, possiedono solo un cromosoma X nella coppia XY, e se questo porta il gene recessivo dovevano necessariamente manifestarlo nell'aspetto esteriore.
Tale scoperta, molto importante, permise di capire i meccanismi di trasmissione delle malattie ereditarie legate al sesso, come anche l'emofilia, poiché i geni difettosi da cui esse sono provocate possono essere X-linked (legati al cromosoma X) o Y-linked (meno frequenti ed esclusivamente maschili).
Il processo di crossing-over che i cromosomi subiscono durante la meiosi fu inoltre la spiegazione più plausibile alle eccezioni delle leggi di Mendel, riscontrate quando due o più geni situati sullo stesso cromosoma non segregavano insieme ma in modo del tutto indipendente, ricombinandosi liberamente fra loro.
Fonti: www.minerva.unito.it
La teoria cromosomica, prof. Rolando Neri
Dunque!
Lo scienziato compì i suoi studi con la gentile collaborazione di un insettino davvero comune, la Drosophila melanogaster, o moscerino della frutta, diffusosi in Euoropa e negli Stati Uniti grazie all'importazione delle banane dai paesi tropicali. Quest'insetto, caratterizzato da un intenso sguardo color rosso brillante e da sole 4 coppie di cromosomi, venne fatto incrociare ripetutamente con i suoi simili, fino a costituire molto in fretta una colonia. Ben presto i moscerini vennero sottoposti a mutazioni, ad esempio quelle causate da raggi X o da alcune sostanze saline, e nel 1910 comparve per la prima volta un individuo, maschio, dagli occhi bianchi! Quale emozione!
Ma Morgan seppe mantenere l'autocontrollo e proseguì con gli esperimenti, facendo riprodurre il nostro piccolo amico con una femmina comune, dagli occhi rossi. La prima generazione (F1) gli nacque con gli occhi bianchi, ma nella seconda (F2) comparve di nuovo un maschio dal vacuo e lattiginoso sguardo, secondo lo schema mendeliano di 3:1.
In seguito, la riproduzione del maschio-occhi bianchi F2 con una femmina F1 portò al rapporto 2:2, con equa distribuzione del carattere recessivo tra i due sessi, come previsto da Mendel, e da Morgan. Il carattere risultava certamente legato ai crosomi sessuali e non agli autosomi, molto presumibilmente al cromosoma X: nelle femmine, infatti, aveva molte meno probabilità di manifestarsi nel fenotipo, poiché l'altro cromosoma della coppia di omologhi XX non possiede il gene recessivo "occhi bianchi"; esse potevano dunque essere normali o portatrici di tale gene, possedevano occhi bianchi solo nel caso in cui generate da madre portatrice e padre-occhi bianchi, o entrambi i genitori con gli occhi bianchi. I maschi, invece, possiedono solo un cromosoma X nella coppia XY, e se questo porta il gene recessivo dovevano necessariamente manifestarlo nell'aspetto esteriore.
Tale scoperta, molto importante, permise di capire i meccanismi di trasmissione delle malattie ereditarie legate al sesso, come anche l'emofilia, poiché i geni difettosi da cui esse sono provocate possono essere X-linked (legati al cromosoma X) o Y-linked (meno frequenti ed esclusivamente maschili).
Il processo di crossing-over che i cromosomi subiscono durante la meiosi fu inoltre la spiegazione più plausibile alle eccezioni delle leggi di Mendel, riscontrate quando due o più geni situati sullo stesso cromosoma non segregavano insieme ma in modo del tutto indipendente, ricombinandosi liberamente fra loro.
Fonti: www.minerva.unito.it
La teoria cromosomica, prof. Rolando Neri
L'anemia
Cosa significa essere anemico?
Ci sono tanti tipi di anemia, e la gravità è relativa a ciascuno di essi.
Il termine ha il significato greco di "senza sangue" ed è una delle malattie più comuni ad esso legate. Si diagnostica quando il quantitavo di emoglobina* nel sangue scende sotto i 13 graami ogni 100 ml negli uomini, o 12 grammi ogni 100 ml nelle donne. Ovviamente, se scende sotto gli 8 grammi per 100 ml, la situazione tende ad aggravarsi.
Le anemie si dividono principalmente in microcitiche (causate da ridotta sintesi di emoglobina), tra cui compaiono l'anemia da carenza di ferro, tra le più diffuse, e alcune ereditarie, come l'anemia mediterranea o talassemia; ed emolitiche (che provocano la distruzione di ingenti quantità di glubuli rossi), tra cui l'anemia falciforme.
L'anemia falciforme è ereditaria, come la mediterranea, e provocata da una mutazione riguardante i geni che codificano l'emoglobina. Ha questo nome poiché la sostituzione di un solo amminoacido è causa della forma a falce che molti globuli rossi assumono (HbS, dall'inglese sickle, falce); tale forma impedisce il passaggio dei globuli in vasi stretti come i capillari, ed è deleteria per l'organismo, in quanto è in grado di danneggiare i tessuti e gli organi. Non esiste una cura definitiva, ma come nel caso della talassemia è doveroso fare controlli preventivi per gli individui portatori sani, se desiderano riprodursi con altri portatori o individui affetti da tale patologia. Le probabilità di generare figli gravemente malati non sono tuttavia molto alte, in Italia
* è una proteina di colore rosso (cromoproteina) presente sui globuli rossi del sangue dei vertebrati, responsabile del trasporto dell'ossigeno; è comunemente indicata con il simbolo "Hb".
Fonti: www.avis.it
it.wikipedia.org
Ci sono tanti tipi di anemia, e la gravità è relativa a ciascuno di essi.
Il termine ha il significato greco di "senza sangue" ed è una delle malattie più comuni ad esso legate. Si diagnostica quando il quantitavo di emoglobina* nel sangue scende sotto i 13 graami ogni 100 ml negli uomini, o 12 grammi ogni 100 ml nelle donne. Ovviamente, se scende sotto gli 8 grammi per 100 ml, la situazione tende ad aggravarsi.
Le anemie si dividono principalmente in microcitiche (causate da ridotta sintesi di emoglobina), tra cui compaiono l'anemia da carenza di ferro, tra le più diffuse, e alcune ereditarie, come l'anemia mediterranea o talassemia; ed emolitiche (che provocano la distruzione di ingenti quantità di glubuli rossi), tra cui l'anemia falciforme.
L'anemia falciforme è ereditaria, come la mediterranea, e provocata da una mutazione riguardante i geni che codificano l'emoglobina. Ha questo nome poiché la sostituzione di un solo amminoacido è causa della forma a falce che molti globuli rossi assumono (HbS, dall'inglese sickle, falce); tale forma impedisce il passaggio dei globuli in vasi stretti come i capillari, ed è deleteria per l'organismo, in quanto è in grado di danneggiare i tessuti e gli organi. Non esiste una cura definitiva, ma come nel caso della talassemia è doveroso fare controlli preventivi per gli individui portatori sani, se desiderano riprodursi con altri portatori o individui affetti da tale patologia. Le probabilità di generare figli gravemente malati non sono tuttavia molto alte, in Italia
* è una proteina di colore rosso (cromoproteina) presente sui globuli rossi del sangue dei vertebrati, responsabile del trasporto dell'ossigeno; è comunemente indicata con il simbolo "Hb".
Fonti: www.avis.it
it.wikipedia.org
lunedì 27 maggio 2013
Stabilire il sesso del nascituro...
Foto molto bella, e tuttavia poco rappresentativa. Proprio ora vi spiegherò il perché.
Il sesso di ognuno di noi è determinato da una coppia di cromosomi omologhi detti appunto cromosomi sessuali, chiamati X e Y.Tengo a ricordare a chi avesse la memoria corta che in tutto possediamo un corredo genetico formato da 46 cromosomi, 23 dei quali ci sono stati trasmessi da nostro padre e i rimanenti 23 dalla mamma; 22 coppie sono costituite da autosomi, che possono essere uguali in maschi o femmine, poco conta, mentre la n° 23 è decisamente XX per le donne e XY per gli uomini.
Ora, le cellule che, dopo la meiosi, vanno a costituire la promessa di continuità della specie umana, vale a dire spermatozoi e ovuli, possiedono soltanto 23 cromosomi singoli, non accoppiati, soli; cellule aploidi, le chiamano, solitarie. Gli ovuli contengono, tra gli altri, soltanto il cromosoma X, a differenza degli spermatozoi che, più variamente assortiti, contengono sia X che Y. Il sesso del nascituro è perciò sempre determinato dal padre.
Ma non pensate che sia tutto così semplice! A volte nella vita capitano degli impresviti, e forse ancor prima di venire alla luce. Esistono donne con cromosomi sessuali XY. Boom!
Non è necessario dimenticare a forza ciò che abbiamo scoperto finora, per fare spazio a queste sconvolgenti novità, però è importante non dare niente per scontato, sopratutto se si parla degli esseri umani.
Partiamo dal presupposto che molti studi hanno dimostrato che nel feto è naturale lo sviluppo degli organi femminili, mentre lo sviluppo e la specializzazione di quelli maschi avviene in seguito, seguendo procedimenti più complessi. Ed anche un feto con cromosoma XY può sviluppare caratteristiche femminili a causa di alcune anomalie nella formazione degli organi sessuali o dei gameti, o ancora una mancata produzione di ormoni, specialmente la sintesi del testosterone (in quel caso, il malfunzionamento dell'organismo porta il feto a svilupparsi come una bambina, ma i genitali maschili rimangono all'interno).
Esempi, la sindrome di Swyer o la sindrome di Turner: nella prima, l'individuo presenta genitali femminili non funzionanti e nessun ormone che possa dare inizio alla pubertà (viene di solito diagnosticata nella crescita); nella seconda, vi è un solo cromosoma sessuale X nel corredo genetico, l'aspetto è femminile ma manca lo sviluppo sessuale durante la pubertà.
Infine, vorrei finire di screditare l'immagine sospesa là sopra, parlando degli esami con cui è possibile stabilire il sesso del bambino prima ancora che nasca. Non è infatti necessario attendere il nono o l'ottavo mese, già nel periodo che va dalle 16 alle 21 settimane di gestazione (intorno al quarto o quinto mese, dunque) è possibile effettuare biometria, amniocentesi o ecografia morfologica...
- L'amniocentesi non è un esame doloroso, e consiste nel prelevare del liquido amniotico in cui vi siano disperse alcune cellule cutanee del feto, per rilevare eventuali anomalie genetiche (sindrome di Down, di Turner, dell'X fragile, distrofia di Duchenne) ed anche il sesso del piccolo.
- La biometria esamina le varie parti del corpo del feto, misurando ad esempio la distanza fra le tempie, la circonferenza addominale, e osservando lo sviluppo (già a buon punto) dei genitali.
- La morfologia riguarda la struttura e la disposizioni degli organi fetali, le corrette proporzioni e simmetrie, la giusta collocazione e lo stadio di sviluppo d'insieme di ognuno in particolare e d'insieme. La maggior parte delle volte è proprio grazie a quest'ecografia che si conosce il sesso.
www.aisia.org
www.pianetamamma.it
lunedì 13 maggio 2013
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High resolution ray-traced model of a nucleosome, isolated on black. A nucleosome is the basic unit of DNA packaging in eukaryotes, consisting of a segment of DNA wound in sequence around four histone protein cores. This structure is often compared to thread wrapped around a spool. Nucleosomes form the fundamental repeating units of eukaryotic chromatin, which is used to pack the large eukaryotic genomes into the nucleus while still ensuring appropriate access to it. In mammalian cells approximately 2 m of linear DNA have to be packed into a nucleus of roughly 10 µm diameter. Nucleosomes are folded through a series of successively higher order structures to eventually form a chromosome; this compacts DNA and ensures correct gene expression. (Nucleosome - Wikipedia)Source: Tumblr.com |
L'imbroglio di Mendel (orazione ciceroniana in sua difesa)
Con rammarico viene qui fatto menzione dei dubbi insinuati sulla veridicità dei dati scientifici ottenuti da Gregor Mendel, l'abate, ortolano e biologo ceco considerato - forse un po' impropriamente - il padre della genetica classica, che nel lontano 1866 pubblicò in quaranta copie il lavoro che l'aveva tenuto occupato per anni e anni... Vi è però la possibilità che egli abbia falsificato i dati ottenuti attraverso l'analisi matematica dei suoi esperimenti sull'ereditarietà dei caratteri. Si pensa che egli abbia alterato, non vistosamente, numeri che "non quadravano" con le sue precedenti aspettative.
Sarei molto propensa a perdonare quel suo piccolo e neppure scrupolosamente accertato (semplicemente supposto) atto disonesto di cui tanto si parla, non solo per simpatia personale verso il monaco agostiniano, ma anche perché posso a stento immaginare cosa significhi dedicarsi per anni e anni alla coltivazione di ben 28'000 piante di piselli, per poi osservare che i conti non tornano! Semplicemente inaccettabile. Tuttavia, gli errori nel campo delle scienze, che a quanto sembra si fanno più frequenti di anno in anno (soprattutto quelli non commessi in buona fede, il 43% secondo i dati di PubMed analizzati dai ricercatori Ferric C. Fang, R. Grant Steen e Arturo Casadevall l'anno passato) sono più rari rispetto a quelli commessi in altri ambiti; sì, ce ne sono meno, nonostante tutto, e gli imbroglioni pagano di solito un conto salato: perdono la credibilità, la candidatura al Nobel, la cattedra di docenti universitari e così via, a seconda della loro importanza.
Nel 1936, anno in cui R.A. Fischer sostenne che i suoi risultati erano "troppo buoni per essere veri", Mendel era già passato a miglior vita. Non ritengo necessario accanirsi perciò sul suo lavoro piuttosto degno di rispetto che di biasimo: seppur accantonato (e così dev'essere) da studi più accurati, con strumenti moderni a disposizione, è ancora considerato valido e di fondamentale importanza per le scoperte avvenute in seguito.
*è difficile!!! Serve a raggruppare secondo date regole gli elementi di un insieme finito di oggetti in diverse combinazioni, a quanto ho capito.
Fonti: www.irssat.info, cerca.unita.it, www.enzopennetta.it, pescarprof.blogspot.it, it.wikipedia.org
L'aver introdotto la matematica e quindi statistica e calcolo combinatorio* nella biologia, ma anche l'aver operato secondo il metodo scientifico arrivando a conclusioni rivoluzionarie per l'epoca in cui viveva, tanto da portare alla fondazione di una nuova materia di studio, sono i meriti più grandi di questo nostro scienziato e potrebbero garantire oggi l’assegnazione di un Nobel. Non esiste altra scienza che possa far risalire le proprie origini al'impegno di un solo ricercatore.
Egli fu un pioniere, un antesignano nelle sue scoperte; perciò i suoi scritti vennero cestinati, le sue parole, durante le uniche due conferenze che tenne, rimasero inascoltate o incomprese, e le sue scoperte vennero dimenticate per almeno trent'anni (e riprese da tre botanici europei, De Vriens, Correns e Von Tschermak).
Sarei molto propensa a perdonare quel suo piccolo e neppure scrupolosamente accertato (semplicemente supposto) atto disonesto di cui tanto si parla, non solo per simpatia personale verso il monaco agostiniano, ma anche perché posso a stento immaginare cosa significhi dedicarsi per anni e anni alla coltivazione di ben 28'000 piante di piselli, per poi osservare che i conti non tornano! Semplicemente inaccettabile. Tuttavia, gli errori nel campo delle scienze, che a quanto sembra si fanno più frequenti di anno in anno (soprattutto quelli non commessi in buona fede, il 43% secondo i dati di PubMed analizzati dai ricercatori Ferric C. Fang, R. Grant Steen e Arturo Casadevall l'anno passato) sono più rari rispetto a quelli commessi in altri ambiti; sì, ce ne sono meno, nonostante tutto, e gli imbroglioni pagano di solito un conto salato: perdono la credibilità, la candidatura al Nobel, la cattedra di docenti universitari e così via, a seconda della loro importanza.
Nel 1936, anno in cui R.A. Fischer sostenne che i suoi risultati erano "troppo buoni per essere veri", Mendel era già passato a miglior vita. Non ritengo necessario accanirsi perciò sul suo lavoro piuttosto degno di rispetto che di biasimo: seppur accantonato (e così dev'essere) da studi più accurati, con strumenti moderni a disposizione, è ancora considerato valido e di fondamentale importanza per le scoperte avvenute in seguito.
*è difficile!!! Serve a raggruppare secondo date regole gli elementi di un insieme finito di oggetti in diverse combinazioni, a quanto ho capito.
Fonti: www.irssat.info, cerca.unita.it, www.enzopennetta.it, pescarprof.blogspot.it, it.wikipedia.org
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